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A pesquisa de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 tem recebido destaque nos últimos anos e, na medida em que auxilia o seguimento e a tomada de condutas profiláticas e terapêuticas, vem sendo estimulada para grupos de risco para neoplasias, especialmente os casos de síndrome de suscetibilidade hereditária aos cânceres de mama e de ovário (HBOC). Nesse contexto, atualmente há diferentes opções para uma avaliação personalizada desses dois genes, de acordo com a história clínica e familiar de cada paciente.

 

De herança autossômica dominante, uma mutação tanto no BRCA1 quanto no BRCA2 tem 50% de chance de ser transmitida aos filhos de um indivíduo acometido.

 

Critérios para a realização do teste genético na HBOC

 

• Familiar com mutação deletéria conhecida em BRCA1 e BRCA2 (considerar pesquisa apenas da mutação específica) Critérios para a realização do teste genético na HBOC 

 

• Presença de câncer de mama:

 

• Antes dos 45 anos

 

• Em qualquer idade, se houver, pelo menos, um parente de primeiro ou segundo grau com câncer de mama antes dos 50 anos ou de ovário em qualquer idade ou, ainda, dois parentes de primeiro ou segundo grau com neoplasia de mama, de pâncreas ou de próstata agressiva em qualquer idade

 

• Do subgrupo triplo negativo, antes dos 60 anos

 

• Em homens

 

• Em judeus asquenaze ou etnias prevalentes (considerar pesquisa de mutações fundadoras)

 

• Em duas ocasiões, a primeira antes dos 50 anos, na mesma mama ou na contralateral

 

• Presença de câncer de ovário, incluindo peritônio primário e tuba uterina, em qualquer idade

 

• Presença de neoplasia de próstata agressiva ou de pâncreas em qualquer idade, desde que haja, pelo menos, dois parentes de primeiro ou segundo grau com câncer de mama, de ovário, de pâncreas ou de próstata agressivo em qualquer idade

 

E se a pessoa não tiver câncer?

 

O teste pode ser indicado para indivíduos com parentes de primeiro ou segundo grau que preencham qualquer um dos critérios ao lado ou com parentes de terceiro grau com câncer de mama e/ou ovário se, pelo menos, estes últimos tiverem parentes de primeiro ou segundo grau com câncer de mama (um deles antes dos 50 anos) ou de ovário em qualquer idade. Vale salientar que, quando o resultado é negativo nesses casos, apenas o paciente, e não a família, pode ser excluído da HBOC. Para um resultado conclusivo, preconiza-se iniciar a investigação da família em um indivíduo afetado por uma das neoplasias envolvidas na HBOC.

 

Fonte: Revista Médica Fleury

 

 

SOBRE a MÉDICA

Possui graduação em Medicina pela Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (1993) e especialização profissional em...

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